El Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos.
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¿Qué es?
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El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.
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El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. Los problemas comunes asociados con el síndrome de Dravet incluyen:
Los problemas asociados:
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Crisis epilépticas prolongadas
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Crisis epilépticas frecuentes
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Retraso en el desarrollo
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Afecciones ortopédicas
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Problemas odontológicos
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Problemas de lenguaje y habla
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Trastornos en el comportamiento y espectro autista
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Problemas de crecimiento y nutrición
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Dificultades para dormir
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Infecciones crónicas
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Trastornos de integración sensorial
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Dificultades en el movimiento y el equilibrio
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Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo
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La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por crisis epilépticas clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre.
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En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas. Otras comorbilidades como el retraso del desarrollo y los EEG anormales a menudo no son evidentes hasta el segundo o tercer año de vida.
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Las opciones de tratamiento actuales son limitadas, y el cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia.
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Los pacientes con síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15% debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), crisis epilépticas prolongadas, accidentes relacionados con crisis epilépticas como ahogamiento e infecciones. La investigación para una cura ofrece a los pacientes y familias la esperanza de una mejor calidad de vida para sus seres queridos.
